强直性脊柱炎是一种发病原因尚不明确的慢性自身免疫性疾病，是一种免疫介导所致的炎症性关节病，主要累及中轴关节，好发于18-22岁年轻男子身上。病症特点以骶髂关节和附着点炎为主要特征，导致脊柱疼痛、僵硬以及终末期关节融合。

　　一、AS与HLA-B27

　　成都治疗强直医院说明早在20世纪70年代研究即发现AS发病与人类白细胞抗原基因B27基因密切相关。具有明显的家族聚集倾向。但强直性脊柱炎具体病因和发病机制至今不明。研究者认为遗传、免疫和缓解因素在强直性脊柱炎发生中共同发挥作用，而不是单纯的某一个因素影响下的结果。

　　二、B27以 外与AS发病密切相关的因素

　　AS在全球的分布与HLA-B27基因携带有关。因纽特人和纳维亚人HLA-B27基因携带率较高，因此，AS患病率也相对较高。而撒哈拉以南人群、澳大利亚原住民和日本人的HLA-B27携带率较低，因此，AS患病率相对较低。然而，西非部位地区人群(靠近欧洲人群)HLA-B27基因携带率较高，但AS患病率却较低，在意大利和东南亚地区人群中也存在与之类似的情况。造成这种差异的原因可能是HLA-B27亚型与AS呈弱相关或无相关。例如东南亚部分地区的HLA-B*2706。

　　近年来研究者对AS免疫遗传发病机制研究表明，AS与多个HLA-B等位基因有关联。HLA-B27，HLA-B*1302、HLA-B*4001、HLA-B*4002、HLA-B*4701和HLA-B*5101与AS关联性较大，且发病风险较高。而HLA-B*0720和HLA-B*5701能降低AS发病风险。研究还显示HLA-B整个序列都和AS发病有关联。另外除了HLA-B与AS发病有关，已确认不少于36个基因座与AS发病相关。

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